lunedì 18 aprile 2016

Spigolature di Genetica Clinica/Umana Febbraio 2016. R. Tenconi



Raccolta e brevi commenti di articoli di Genetica Medica e Umana e di interesse generale del mese di Febbraio 2016 (Spigolature) che hanno attirato la mia attenzione o curiosità, pubblicati nelle seguenti riviste: British Medical Journal, Lancet, Lancet Neurology, Nature, Nature Biotechnology, Nature Genetics, Nature Medicine, Nature Neuroscience, Nature Reviews Genetics, Nature Reviews Neuroscience, NEJM, PNAS, Science & Cell.

DA NON PERDERE
Visionary stem-cell therapies. Nature 2016;531:309. Mi sono stati segnalati due articoli di Marzo estremamente interessanti, che anticipo. L’opacizzazione corneale e del cristallino si trattano rispettivamente con trapianto da donatore e impianto artificiale, con procedure non prive di rischi. In questi due lavori si dimostra che è possibile invece ricorrere al trapianto di tessuto coltivato in laboratorio da cellule staminali (Co-ordinated ocular development from human iPS cells and recovery of corneal function. Pg. 376) o stimolare le cellule staminali presenti nell’organo (Lens regeneration using endogenous stem cells with gain of visual function. Pg. 323) per rigenerare tessuto normale.
Con successo nel coniglio per la ricostruzione corneale e con successo nel coniglio, nel macaco e (molto interessante, ndr) in alcuni bambini con cataratta. Da sottolineare, per il cristallino, che nel caso di cataratta del bambino la sua asportazione chirurgica seguita dal posizionamento di un cristallino artificiale può comportare un opacamento nella linea di visione e difficoltà visive perché l’occhio continua a crescere rendendo difficile una buona visione.
Nel primo lavoro si è ricorsi a iPSC umane per determinare la formazione di 4 anelli concentrici di tessuto con le caratteristiche delle diverse parti dell'occhio (SEAM, self-formed ectodermal autonomous multizone) che sono l’ectoderma oculare superficiale, cristallino, neuroretina ed epitelio retinico pigmentato. E’ stato testato nel coniglio il potenziale terapeutico dello strato superficiale ectodermico, estratto coltivato e trapiantato con successo sulla cornea da cui erano state eliminate sperimentalmente le cellule staminali epiteliali.
Nel secondo lavoro gli AA hanno trovato che le cellule staminali epiteliali progenitrici del cristallino (LEC) che esprimono PAX6 e SOX2 si rinnovano e si differenziano in fibre di cristallino formando un cristallino 3D che rifrange la luce. Il topo mutante di Bm1, espresso nelle LEC, ha un’alterata proliferazione delle LEC con formazione di cataratta. Applicando una nuova tecnica di capsuloressi mini invasiva per preservare le LEC endogene mentre si asporta la lente opacata gli AA gli AA sono riusciti a far produrre un nuovo cristallino ben trasparente negli animali e in ambedue gli occhi di 12 bambini, con una trasparenza entro 3 mesi lungo l’asse visivo nel 95.8% degli occhi, senza alcun effetto collaterale sfavorevole. E per la cataratta degli adulti, epidemiologicamente molto più rilevante? La sclerosi nucleare nell’adulto ha origine diverse, in qualche caso il tessuto opaco è duro e può richiedere la facoemulsificazione che potrebbe danneggiare le LEC; e poi i tessuti sono induriti e poco elastici richiedendo forse tempi di rigenerazione più lunghi. Il commento finale è che funziona nel bambino e viene proposto un nuovo paradigma per la rigenerazione di altri tessuti o organi.

Musical genes. PNAS 2016;113:1958. Ci sono stati numerosi esempi di mettere in musica le informazioni scientifiche (ricordo che tre-quattro anni fa nel corso di una riunione di Genetica Clinica alla Cattolica di Roma c’è stata una presentazione su questo argomento, ndr). In questa nota di divulgazione scientifica in cui è possibile ascoltare la musica basata sulla proteina causa della m. Huntington (molto espressiva con la sequenza ossessiva delle ripetizioni glutaminiche) si racconta la storia di una studentessa universitaria divisa tra scienza e musica che ha voluto fondere le sue due passioni, preparando, aiutata, un programma chiamato Gene2Music, che trasforma le sequenze proteiche in note. Poi ci sono stati altri che hanno voluto mettere in musica non solo le sequenze nucleotidiche ma anche le marcature epigenetiche, processo ancor più complesso. E dalle sequenze di gemelli MZ ne è stata tratta musica, con significative differenze tra i due dovute all’epigenetica. Altri hanno preparato un algoritmo informatico, GEMusicA, che mette in musica i risultati dei dati di espressione genica da microarray delle cellule del cancro con differenze significative tra linee cellulari di neuroblastoma e del sarcoma Ewing. E’ difficile spiegare la scienza ai giovani, si commenta, ma la musica è universale e può essere un ottimo strumento didattico. Molto bella la considerazione finale della studentessa su citata, che ora lavora in laboratorio: “Each protein has its own personality and its own musical line. Imagining all these coming together was an adventure”.

Falling Together — Empathetic Care for the Dying. NEJM 2016;374:857. Bella, ma difficile per i termini usati, descrizione del rapporto tra medico, empatico, e paziente che sta per morire di cancro del polmone. Molti spunti, ad es. il pz, un neurochirurgo, sente che l’oncologa che lo segue è reticente e le chiede statistiche sulla sua prognosi e la risposta è “absolutely not” (voi che avreste detto? Ndr), e poi, dopo una ricaduta, riprendono il discorso e il pz, che si era informato in letteratura, accetta di fare il pz. E l’oncologa poi al secondo ciclo di chemioterapia gli propone un nuovo punto di vista: “You have five good years left” (un po’ come dire nel counseling a una coppia a rischio di una malattia AR che per loro la probabilità di avere un figlio non affetto è del 75%, ndr).
Ma come si impara a curare una persona che sta morendo? “It seems there is no aspect of medicine that’s more personal and therefore more difficult to teach”. Non abbiamo strumenti che ci consentano di scegliere empiricamente il modo giusto perché non possiamo paragonare l’effetto di approcci differenti e poi chiedere com’è andata. Quello che possiamo fare è essere empatici (empatia dal termine tedesco Einfühlung, 1909, immedesimarsi in una persona) e rispettare le preferenze dei pz, dobbiamo accettare i nostri limiti operativi (es. inoperabile), imparare dai nostri errori e, importante, preparare i nostri studenti ad affrontare l’argomento di fine vita dei pz che seguiamo (ma senza esserne travolti, ndr). La conclusione: la natura della prognosi è di essere talora sbagliata, quella della malattia è che talora non è curabile; ma la natura della speranza richiede una sorta di empatia che non è provare quello che provano i vostri pz ma invece la capacità di vedere in loro ciò che essi possono essere. Qualche volta questo significa rifiutarsi di lasciarsi andare, ma altre volte lasciarsi andare insieme per un po’.

Neandertal genes linked to modern diseases. Science 2016;351:648. Bellissimo commento di un articolo sullo stesso fascicolo (Neandertal genes linked to modern diseases. Pg. 737) che sostiene che DNA ereditato dai nostri “estinti cugini” aumenta per noi il rischio di depressione e di altre malattie. Quando 60.000 anni fa gruppi di “uomini anatomicamente moderni” (AMH) sono migrati dall’Africa in Europa ed Asia hanno incontrato ominidi arcaici e si sono incrociati tra loro. Per questo la popolazione euroasiatica moderna ha una piccola frazione (dal 1.5 al 4%) di DNA ereditato dall’incrocio con gli uomini di Neandertal (UN) avvenuto circa 50.000 anni fa, il cui DNA ha subito sia una selezione negativa (cromosoma X e 7q) che una positiva con alleli Neandertal che hanno una frequenza ben superiore all’atteso, quindi con un vantaggio evolutivo per l’uomo moderno. E’ stato suggerito che le regioni genomiche arricchite di geni Neandertal hanno un effetto, almeno potenziale, sui fenotipi cutanei e dei capelli, sul metabolismo lipidico, depressione e altri caratteri. Ma non si sa se l’introgressione di questi alleli abbia un vero significato funzionale. Nel lavoro sono stati cercati più di 6.000 aplotipi Neandertal in 28.416 adulti di origine europea ricorrendo al network Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE). E’ stata applicata un’analisi statistica per verificare se queste varianti arcaiche sono correlate con la presenza di caratteri o con rischio di malattie. Sono state trovate una dozzina di varianti associate a rischio di malattia. Ad es. una variante correlata con una maggior capacità del sangue di coagulare, che all’UN poteva essere utile nella caccia o nel parto dei loro neonati macrocefali; ma con effetto pericoloso per l’uomo moderno. Altre varianti con rischio di condizioni neurologiche come la depressione stimolata dal disturbo del ritmo circadiano ed altre legate al rischio di lesioni precancerose cutanee (cheratosi attinica), che all’UN potevano essere utili nelle sue condizioni e nel suo stile di vita, mentre oggi con la luce artificiale potrebbero svolgere un effetto sfavorevole. Altri alleli regolano il trasporto di Vit. B1 che metabolizza i carboidrati nelle cellule intestinali, con effetti favorevoli per la dieta di allora e possibilmente sfavorevoli con quella di oggi (malnutrizione). Altri associati all’incontinenza, dolori vescicali, disturbi delle vie urinarie. Interessante la presenza di una missenso associata alla dipendenza da nicotina. Recentemente (AJHG Gennaio 2016) sono stati individuati anche 3 alleli favorevoli per l’uomo moderno come quelli che stimolano la risposta immunitaria innata, anche se alcuni AA suggeriscono che tale stimolo era sicuramente benefico nel Pleistocene per le scarse condizioni igieniche in cui vivevano gli uomini a contatto di molti parassiti, ma potrebbe essere un evento sfavorevole oggi perché l’eccesso di risposta immunitaria può causare allergie, infiammazione e malattie autoimmunitarie. Sicuramente ci saranno nel nostro genoma molti altri alleli di Neandertal che non sono stati sin ora considerati. Quindi sono opportuni ulteriori studi aumentando la numerosità del Network (bellissimo lavoro sulla nostra storia e del perché siamo così, ndr).

Epidemic of fear. Science 2016;351:1022. Sottotitolo: A bumper crop (letteralmente “un raccolto eccezionale”) of thyroid abnormalities in Fukushima children, including cancer, has perplexed scientists and alarmed locals. L’incidente nucleare in Giappone è di 5 anni fa (Marzo 2011) e ora si stanno “raccogliendo i frutti” (l’ironia è d’obbligo, vedrete poi, ndr). Il reattore ha emesso un decimo delle radiazioni rispetto al disastro di Chernobyl, il vento ha spinto buona parte delle emissione in mare e l’evacuazione delle persone è stata rapida (il giorno dopo l’incidente sono state evacuate 150.000 persone che vivevano entro 20 km dal reattore), in più a un certo numero di residenti sono state offerte compresse di iodio per bloccare l’assorbimento dello iodio radioattivo. Ma l’ottima sorveglianza epidemiologica ha messo in evidenza un’ondata di malattie legate all’incidente. Mesi dopo infatti si è iniziato ad esaminare la tiroide di centinaia di migliaia di bambini ed adolescenti, in metà dei quali (la popolazione sotto i 18 anni era di 300.476) sono state trovate anomalie e più di 100 di questi in seguito hanno sviluppato un cancro tiroideo, facendo scoppiare una bufera. Un ricercatore ha pubblicato i primi dati su Epidemiology (Ottobre 2015) concludendo che l’incidenza del cancro tiroideo è cresciuta di circa 30 volte rispetto alla baseline. Alcuni sostengono che questa iniziativa ha portato ad una eccessiva medicalizzazione con un eccesso di diagnosi e trattamenti con tiroidectomie non necessarie a parecchie decine di bambini. Gli ambientalisti incolpano questa epidemia di patologie tiroide dopo il disastro come un chiaro effetto delle radiazioni. Gli scienziati non sono d’accordo sottolineando che mancando controlli così accurati e con strumenti di ultima generazione nelle popolazioni non esposte non è possibile attribuire alle radiazioni la patologia tiroidea (lettere di commento della pubblicazione su Epidemiology). Ma allora è reale tale incremento di frequenza dei tumori tiroidei nel periodo successivo all’incidente nucleare? Applicando la stessa metodologia di screening su piccoli campioni di popolazioni giapponesi non esposte sembra che la frequenza di tumori non sia significativamente diversa (Scientific Report, Marzo 2015). Alcuni commentano che anche per i casi in cui è stata posta diagnosi di tumore tiroideo, forse sarebbe stato meglio aspettare e non effettuare la tiroidectomia. In Sud Corea (NEJM, Nov 2014) si è iniziata nel 1999 una campagna di screening tiroideo e nel 2011 le diagnosi di cancro tiroideo sono cresciute di 15 volte quelle del 1993, senza però un aumento di mortalità per tale tumore. A tutti coloro ai quali era stato diagnosticato è stata praticata la tiroidectomia che comporta l’assunzione di ormone tiroideo per tutta la vita. Si commenta che sembra proprio che i tumori tiroidei siano più comuni di quanto precedentemente pensavamo e che vanno considerate normali. Allora se siamo nel giusto la storia di Fukushima è servita almeno per favorire una miglior comprensione e sviluppo di tali tumori e preparare adeguati protocolli terapeutici.

PER I PEDIATRI E PER ALTRI SPECIALISTI (Pediatri, Neuropsichiatri Infantili, Neurologi, Ostetrici, Cardiologi, Psichiatri, ORL, Medici della riproduzione, Patologi ecc.).
Prognosis of cerebral cavernomas: on to treatment decisions. Lancet Neurology 2016;15:129. Commento di un articolo sullo stesso fascicolo (Clinical course of untreated cerebral cavernous malformations: a meta-analysis of individual patient data. Pg 166) di una meta analisi del decorso clinico di pz di > 16 anni di età con malformazioni cavernose cerebrali (CCM) non sottoposte a terapia; in particolare viene stimato il rischio e i relativi predittori di emorragia endocranica o segni neurologici focali in un periodo medio di 3.5 anni di follow up senza trattamento. Le CCM sono, come frequenza dopo gli aneurismi, il secondo riscontro accidentale alla RM cerebrale con una prevalenza di 1:625 persone neurologicamente asintomatiche. Possono essere asintomatiche o causa di epilessia, ictus da emorragia intracranica o causa di deficit neurologici focali senza evidenza di emorragia. E’ utile saperne l’evoluzione clinica perché sono disponibili specifici interventi NCH o di radiochirurgia stereotassica per le CCM, anche se quest’ultima opzione terapeutica è ancora controversa mancando dati certi sull’esito. Lo studio è stato condotto analizzando i dati della letteratura in cui il 72% dei pz era sintomatico (da ictus, segni neurologici focali o convulsioni) mentre nel 28% dei pz la CCM è stato un riscontro occasionale. Nel periodo medio di FU di 3.5 anni il rischio a 5 anni di emorragia sintomatica è risultata del 15.8% (IC 95% 13.7-17.9). La localizzazione dell’emorragia e la modalità di presentazione (emorragia o deficit focale) sono indipendentemente associate al rischio emorragico. Pz con CCM non del SNC sono a minor rischio mentre quelli che si sono presentati già con segni neurologici hanno il maggior rischio (26.4%, 23.1-29.7), che tende con il passare del tempo a ridursi. Mentre l’età, il sesso e la molteplicità delle CCM non hanno fornito ulteriori informazioni prognostiche. Sono auspicati studi randomizzati per pz con CCM trattati e non trattati. Lo stesso per malformazioni artero-venose cerebrali non-rotte.

New option for primary stroke prevention in sickle cell anaemia. Lancet 2016;387:626. Commento dell’articolo Hydroxycarbamide versus chronic transfusion for maintenance of transcranial doppler flow velocities in children with sickle cell anaemia—TCD With Transfusions Changing to Hydroxyurea (TWiTCH): a multicentre, open-label, phase 3, non-inferiority trial. Lancet 2016;387:661. I bambini con Falcemia hanno un rischio di ictus cerebrale, soprattutto coloro che all’ecodoppler transcranico hanno alti valori di velocità di flusso (≥200 cm/s): se sottoposti a una terapia trasfusionale mensile l’incidenza dello stroke è <1% all’anno mentre è del 10%-13% senza. Ma i costi ed i rischi trasfusionali sono comunque alti e considerevole è il tempo richiesto alle famiglie per la sua esecuzione (e immagino in alcune aree ad alta frequenza praticamente impossibili, ndr). I risultati della sperimentazione TWiTCH (ClinicalTrials.gov, number NCT01425307) depongono per un nuovo standard terapeutico per i b. falcemici a rischio di ictus: dopo 1 anno di trasfusioni nei b. a rischio e se non vi sono complicazioni vascolari la sostituzione del trattamento trasfusionale con un trattamento con idrossicarbamide ha un’analoga efficacia nel mantenimento delle velocità di flusso cerebrale e di prevenzione dello stroke primario.

A Multinational Trial of Prasugrel for Sickle Cell Vaso-Occlusive Events. NEJM 2016;374:625. La Falcemia è una malattia ereditaria AR, molto frequente in alcune nazioni-popolazioni, ed è caratterizzata da anemia emolitica e crisi ricorrenti con occlusioni vascolari molto dolorose, causa di ricoveri ospedalieri, ridotta qualità di vita e morte anche in età pediatrica. Il meccanismo patogenetico vaso-occlusivo è poco noto e la terapia con idrossiurea riduce ma non annulla gli eventi occlusivi e soprattutto non previene il danno dell’organo in cui avviene l’evento. Nell’ipotesi del ruolo svolto dalle piastrine nell’adesione intercellulare e nella trombosi è stato approntata una sperimentazione clinica in fase 3 a doppio cieco ricorrendo ad un farmaco antipiastrine (Prasugrel, della famiglie delle tienopiridine che inibisce l’attivazione piastrinica mediata da ADP e l’aggregazione piastrinica)(ClinicalTrials.gov number, NCT01794000). La sperimentazione multicentrica di varie nazioni ha coinvolto 341 affetti, dai 2 ai 17 anni, per 9-24 mesi. Nessuna differenza di frequenza di eventi vaso-occlusivi tra coloro che assumevano il farmaco e coloro che ricevevano invece il placebo.

Cystic fibrosis and the war for iron at the host–pathogen battlefront. PNAS 2016:113:1480. Commento di un lavoro sullo stesso fascicolo (Respiratory syncytial virus infection enhances Pseudomonas aeruginosa biofilm growth through dysregulation of nutritional immunity. PNAS 2016;113:1642) che sottolinea il ruolo dell’infezione da virus respiratorio sinciziale come potenziale facilitatore dell’infezione da Pseudomonas aeruginosa nella Fibrosi Cistica, principale patogeno respiratorio responsabile della progressione in malattia cronica e che rimane nel polmone dei pz come comunità avvolte da biofilm resistenti agli antibiotici.

Attention deficit hyperactivity disorder. Lancet 2016;387:737. La storia dell’iperattività e di ADHD, della sua terapia (il farmaco controverso, Ritalin, è stato sintetizzato da Leandro Panizzon della CIBA durante la seconda guerra mondiale e approvato dalla FDA nel 1955)

Hydrocephalus in children. Lancet 2016;387:788. Bel seminario sull’idrocefalia in età pediatrica, in pratica sull’idrocefalo congenito, acquisito (Tab. 1) o genetico con molti geni (Tab. 2). Cosa c’è di nuovo in termini di diagnosi, terapia (shunt ed approccio endoscopico con ventricolostomia) con complicazioni e prognosi.

Autosomal dominant polycystic kidney disease. BMJ 2016;352:i679. Clinical Review (purtroppo non riesco ad avere dalla mia biblioteca il pdf).

Neural tube defects in Europe Folic acid to prevent neural tube defects: another solution. BMJ 2016;352:i763. The BMJ Group recently published two pivotal European studies on folic acid and the prevention of neural tube defects (NTDs). Khoshnood and colleagues’ study, which used 28 EUROCAT registries, identified no decrease in overall or specific NTDs in Europe between 1991 and 2011 (BMJ. 2015; 351:h5949)(Spigolature Novembre 2015). Navarrete-Munoz and colleagues found that only a minority of Spanish women use high enough levels of folic acid supplementation to prevent NTDs during the critical time of organogenesis. These two studies, and another recent one from the UK,3 show the strategy of preventing NTDs by folic acid supplementation has failed.

NATIMORTALITA’
Stillbirths: ending an epidemic of grief. Lancet 2016;387:515. Serie di articoli (pg 574, 587, 604) sulla natimortalità, da un’esperienza iniziata nel 2011 di prevenzione di questa drammatica e in alcuni paesi frequente, esperienza per i genitori di perdere un bambino che deve ancora nascere. L’iniziativa ha lo scopo di azzerare la natimortalità prevenibile entro il 2030.

Interpregnancy weight gain—a modifiable cause of stillbirth? Lancet 2016;387:508. Commento di uno studio di coorte ricorrendo a registro nati svedesi (Weight change between successive pregnancies and risks of stillbirth and infant mortality: a nationwide cohort study. Pg. 558) in cui si documenta un rischio di natimortalità per aumento del BMI materno tra la prima e la seconda gravidanza e un rischio di aumentata mortalità infantile per donne con peso normale durante la prima gravidanza e con anche un modesto aumento di BMI nella seconda gravidanza. Le donne con normale peso nella prima gravidanza che hanno un BMI aumentato di più di 4 unità BMI (1 unità corrisponde a 2.8 kg per una svedese di 167 cm di altezza) hanno un ulteriore rischio di mortalità infantile. E’ incoraggiante il dato che nelle donne in sovrappeso che hanno diminuito il loro BMI prima della seconda gravidanza vi è un ridotto rischio di mortalità infantile. Nel commento ci si domanda e si argomenta se sia possibile controllare adeguatamente e in sicurezza il fisiologico incremento ponderale gestazionale e perché alcune donne facilmente ritornano dopo il parto al peso precedente, mentre molte no.

Ed altri articoli sull’argomento come Reductions in stillbirths—more than a triple return on investment. Lancet 2016;378:e14.
Stillbirths: recall to action in high-income countries. Lancet Pg. 691.
Stillbirths: ending preventable deaths by 2030. Pg. 703.

Declines in Unintended Pregnancy in the United States, 2008–2011. NEJM 2016;374:843. Lieve riduzione in USA delle gravidanze non programmate (45% nel 2011 rispetto al 51% nel 2008). Il tasso di queste gravidanze di donne dai 15 ai 44 anni si è quindi ridotto (del 18%) passando dal 54 per 1.000 nel 2008 al 45 per 1.000 nel 2011. Nlla popolazione sotto il livello di povertà erano 2-3 volte quella della media nazionale, differenze tuttora presenti ma che stanno riducendosi. E’ rimasta uguale invece la percentuale di gravidanze non programmate esitate in un’interruzione di gravidanza (40%nel 2008 e 42% nel 2011). Nelle donne dai 15 ai 44 anni il tasso di gravidanze non programmate esitate nella nascita di un bambino si sono ridotte dal 27 per 1.000 nel 2008 al 22 per 1.000 nel 2011. In conclusione vi è stato nel periodo in studio una riduzione di gravidanze non programmate, gravidanze che rimangono comunque più comuni nelle donne in condizioni di povertà e in quelle coabitanti.

TERATOLOGIA
ZIKA virus
Microcephaly in Brazil: how to interpret reported numbers? Lancet 2016;387:621. Intanto un’analisi dei numeri stimando, a seconda dei diversi criteri di screening della microcefalia adottati (da parte delle autorità brasiliane e dia criteri internazionali), la specificità, la sensibilità ed il numero di casi sospetti. Trovate incredibili differenze della stima del numero di casi (da 602.000 a 3.000 per il Brasile e da 158.000 a 800 per il Nord Est del Brasile). Questa analisi, va sottolineato, si è basata su un numero limitato di casi. Ma pur non volendo negare l’incremento del numero di casi di microcefalia l’analisi suggerisce di standardizzare meglio le procedure diagnostiche per il monitoraggio nel tempo della situazione.

Zika virus and microcephaly: why is this situation a PHEIC? Lancet 2016;387:719. WHO ha deciso di classificare il cluster di microcefalie ed altre anomalie cerebrali come PHEIC (Public Health Emergency of International Concern), nonostante l’infezione da Zika nell’80% dei casi sia asintomatica. La decisione si basa sui criteri per considerare un evento sanitario PHEIC: deve costituire un rischio per diffusione internazionale ad altri paesi, deve richiede un’azione combinata perché inattesa, seria o non usuale e infine ha implicazioni oltre al paese dove si presenta, che possono richiede un’azione immediata. Il comitato preposto intanto suggerisce di usare uno standard di definizione di microcefalia e sorveglianza nelle aree infestate utile anche per verificare quanto successo in Africa ed Asia dove sono state segnalate epidemie di questo virus già nel 1947. Con risultati che devono rendersi disponibili in pochi mesi.
Lettere:
Zika virus outbreak: reproductive health and rights in Latin America. Lancet 2016;387:843. Il suggerimento dei paesi dell’America Latina alle donne di posporre di 6 mesi-1 anno la gravidanza può essere inefficace perché il 56% delle gravidanze non è pianificata e vi è un limitato controllo riproduttivo per scarsa educazione sessuale, scarso ricorso a metodi contraccettivi, alta frequenza di violenza sessuale, ridotto accesso ai servizi sanitari e barriere culturali. E non ultimo vi è scarsa informazione fornita dalle autorità e medici e maggior rischio di contagio per le donne disagiate per la scarsa igiene ambientale. Zika potrebbe servire da stimolo per migliorare l’informazione sanitaria e ridurre le differenze di genere.

Severe eye damage in infants with microcephaly is presumed to be due to Zika virus. BMJ 2016;352:i855 e Zika Virus Infection and the Eye. JAMA Ophthalmology 2016, 9 February commentano il lavoro di AA brasiliani Ocular Findings in Infants With Microcephaly Associated With Presumed Zika Virus Congenital Infection in Salvador, Brazil. JAMA Ophthalmology 2016 doi:10.1001/jamaophthalmol.2016.0267 sul possibile effetto teratogeno del virus non limitato alla microdefalia ma interessante anche l’occhio (vedi Zika virus in Brazil and macular atrophy in a child with microcephaly. Lancet 2016:387:228)(Spigolature del Gennaio 2016). Nel lavoro viene riportato che di 29 bambini con microcefalia (cc  <32cm) e sospetta infezione da v. zika materno in gravidanza (l’80% con sintomi compatibili e senza congiuntivite) 10 (34%) ha patologie oculari, in maggior parte anomala distribuzione di pigmento retinico o atrofia corioretinica che tende a localizzarsi a livello maculare o atrofia del nervo ottico, cupping del disco, sublussazione del cristallino e in 1 caso coloboma irideo bilaterale; nessuno con vasculite o uveite acuta. Nel commento sulla stessa rivista AA americani sottolineano che è ancora da dimostrare l’associazione infezione da zika e microcefalia e sono d’accordo, come suggeriscono gli oftalmologi brasiliani, di esaminare il fundus oculi in tutti i bambini con microcefalia (pratica corrente ovunque, ndr), ma non essendo ancora chiaro se le lesioni oculari possono essere presenti in assenza di microcefalia ritengono prematuro sottoporre ad esame del fundus tutti i nati in aree dove c’è l’epidemia.
Zika virus may be linked to several birth defects, expert warns. BMJ 2016;352:i1322. dice un esperto brasiliano di salute pubblica.

CDC guidelines for pregnant women during the Zika virus outbreak. Lancet 2016;387:843. Commenti sulle raccomandazioni del CDC di Atlanta (http://www.cdc.gov/zika/index.html). Fare l’amniocentesi a 15sg per donne con test immunologico positivo per Zika, data la sua scarsa specificità e sensibilità, fa correre il rischio di amniocentesi inutili o avere falsi negativi. Il suggerimento è di consigliare l’amniocentesi su indicazione ecografica o 6-8 settimane dopo la sospetta esposizione materna a Zika, non prima delle 21sg. Un risultato normale comunque può non essere completamente rassicurante e la presenza del virus nel liquido amniotico non è segno di danno cerebrale fetale. Vanno poi controllati per la presenza del virus i campioni di sangue da trasfondere alle gravide soprattutto per donazioni locali. Analoga segnalazione su BMJ 2016;352:i786.

Study links Zika virus to Guillain-Barré syndrome. BMJ 2016;352:i1242. Commento di uno studio caso-controllo su una possibile associazione tra infezione da v. zika e la s. Guillain-Barré nella Polinesia francese (Guillain-Barré Syndrome outbreak associated with Zika virus infection in French Polynesia: a case-control study. Lancet 2016;387:1531). Sono stati osservati 42 pz con tale neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta su 32.000 pz con sospettata infezione zika; nessuno dei 42 pz è deceduto. Si stima che il rischio della sindrome sia del 2-5 su 10.000 infettati e si suggerisce che i paesi con epidemia da zika si organizzino preparando letti di terapia intensiva.
Zika Virus in the Americas — Yet Another Arbovirus Threat. NEJM 2016;374:601. Perspective che fa la storia dell’infezione del virus Zika (scoperto per caso nel 1974 in Uganda durante la sorveglianza di zanzare e primati) e la sua trasmissione in tutto il mondo (Fig.), l’evoluzione da circa 5.000 anno fa degli arbovirus (virus trasmessi dagli artropodi), il presente con un’infezione benigna ma con possibili complicazioni come la s. Guillain–Barré ed altre malattie neurologiche (Polinesia francese)(vedi sopra) e il possibile effetto teratogeno di microcefalia (Brasile). Una difficoltà, per interpretarne gli effetti, risiede nella diagnosi di infezione da Zika, perché non ci sono test commerciali di conferma e la clinica è quella da dengue e da chikungunya. Sarebbe molto utile la precisa diagnosi perché nel caso di infezione da dengue non va usata l’aspirina e va controllato l’ematocrito che è un buon indice di comparsa di febbre emorragica, mentre nell’infezione da virus chikungunya va monitorata la comparsa di artrite acuta e cronica post-infettiva. Non ci sono vaccini specifici per lo Zika, anche se potrebbero essere adattati i vaccini contro i flavivirus. Ma vaccinare intere popolazioni per evitare epidemie da arbovirus, che sono tipicamente improvvise e imprevedibili, non sarebbe veramente efficace e comporterebbe costi insosteninili. Potrebbe essere efficace invece il controllo dei vettori, zanzare, con controllo delle abitazioni, aria condizionata, controllo dell’ambiente, tutte precauzioni non facilmente proponibili nelle aree povere dove l’epidemia è stata particolarmente diffusa. La Perspective suggerisce alcune azioni da intraprendere, come lo sviluppo di vaccini modificati da quelli per flavivirus, ma sottolinea giustamente che nel nostro mondo dominato dall’uomo, l’urbanizzazione, le modificazioni dell’equilibrio ecologico, gli intensi scambi tra le varie popolazioni c’è il rischio che emergano improvvisamente agenti infettivi dormienti e che si diffondano rapidamente. Quindi ricerca e attenzione per il nostro ecosistema.
Zika virus. BMJ 2016;352:i1049. Completa Clinical Review con aspetti virologici, epidemiologia, trasmissione del virus, come si fa diagnosi, come si cura.
Zika virus: management of infection and risk. BMJ 2016;352:i1062.
The race for a Zika vaccine is on. Science 2016;351:543. Sintesi: Researchers see many approaches—but a vaccine likely will take years.
Zika highlights need for ethical framework for developing vaccines for pregnant women. BMJ 2016;352:i1155.
Zika vaccine could be in production by year’s end, says maker. BMJ 2016:352:i630. …. a Canadian developer who previously led the effort to develop the ZMapp treatment for Ebola virus disease.
UK is safe from Zika virus and is helping towards a vaccine, MPs hear. BMJ 2016;352:i692. UK è tra le prime nazioni che hanno posto “warning its population about avoiding certain parts of South and Central America while the national vaccine network tackles the issue.
Time for global action on Zika virus epidemic. BMJ 2016;352:i781. Our response to infectious disease epidemics must be faster and smarter.
Genetically modified mosquitos may be used in fight against Zika. BMJ 2016;352:i1086.
US health officials investigate sexually transmitted Zika virus infections. BMJ 2016;352:i1180. In USA segnalata possibile trasmissione del virus da rapporto sessuale con persona con di ritorno da un viaggio in aree a rischio.
A crucial time for public health preparedness: Zika virus and the 2016 Olympics, Umrah, and Hajj. Lancet 2016;387:630 (Comment).
Offline: Brazil—the unexpected opportunity that Zika presents. Lancet 2016;387:633 (Comment). Che conclude: “epidemics can accelerate as well as destroy human development. Zika will only be one moment in the long struggle (lotta) to advance the health of those nations currently affected. But that moment is an opportunity that should not be lost”.

A proposito di infezioni virali ed effetti sfavorevoli sul prodotto del concepimento:
Maternal TH 17 cells take a toll on baby’s brain. Science 2016;351:919. Commento di una lavoro sullo stesso fascicolo (The maternal interleukin-17a pathway in mice promotes autism-like phenotypes in offspring. Pg. 933) in cui si suggerisce in basi a studi su animali (ricorrendo a mutanti genetici o a terapia anticorpale) che l’attivazione immunitaria materna (MIA) in gravidanza da sola sia sufficiente per alterare lo sviluppo cerebrale ed essere causa dello spettro autistico nel bambino. E’ stato infatti individuato un importante componente del pathway immunitario, un segnale critico delle cellule T helper 17 (TH17), (che producono interleuchina-17, importanti per la protezione da funghi e batteri ma che possono anche causare infiammazioni croniche e autoimmunità) che potrebbe avere un ruolo causativo. L’ipotetico modello proposto sulla base dei risultati degli esperimenti è quindi che MIA, possibilmente in combinazione con una predisposizione per l’autoimmunità, determina un aumento di cellule TH17 che rilasciano IL-17 che attraversa la placenta ed aumenta l’espressione del recettore IL-17 nel cervello fetale. Questo, secondo gli AA, comporta alterazioni corticali e comportamentali simil-autistici. Quali prospettive per la ricerca? Il commento aggiunge che le donne con un eccesso di cellule TH17 potrebbero essere a rischio di figli con autismo e potrebbero essere indicati per loro interventi preventivi quali il controllo della differenziazione di queste cellule o alternativamente il ricorso a terapie con Vit. D e/o acido retinoico o la manipolazione del microbiota intestinale.

Paracetamol exposure prenatally and in infancy is linked to asthma, study shows. BMJ 2016;352:i876. Prenatal exposure to paracetamol and exposure during infancy are both independently associated with a raised risk of asthma, a follow-up study of children in Norway has shown (purtroppo non riesco ad avere dalla mia biblioteca il testo intero).

Better training is needed on fetal alcohol disorders, says BMA. BMJ 2016;352:i735. Rapporto del British Medical Association che raccomanda per UK un’implementazione dei programmi di prevenzione, diagnosi e management della s. Feto-alcolica per operatori sanitari e per gli studenti e i laureati di medicina per risolvere uno “scandalous lack of support” per i bambini affetti (http://www.bma.org.uk/search?query=fetal alcohol syndrome), bambini che vivono con l’impatto delle loro difficoltà senza adeguato supporto educativo, emotivo e sociale richiesto per sfruttare al massimo le loro potenzialità. Le raccomandazioni, del Febbraio 2016, aggiornano un documento del Giugno 2007, e riguardano anche la prevenzione della patologia con interventi e segnalazione di donne a rischio di figli con FAS (abuso o patologie da alcool o madri di bambini con FAS) anche con programmi di coinvolgimento della popolazione generale e avvisi sui prodotti alcolici del rischio per il feto dell’assunzione di alcool durante la gravidanza.

AC. VALPROICO
Focal Point. The remarkable story of valproic acid. Lancet Neurology 2016;15:141. In poche righe la storia dell’ac. valproico, dalla sua scoperta nel 1882 alla scoperta causale delle sue proprietà anticonvulsivanti, soprattutto per le epilessie generalizzate (1963), ed i suoi effetti teratogeni (1980 e seg.).
Valproic acid: reducing the risks of prenatal exposure. Lancet Neurology 2016;15:132. Commento e review sullo stesso fascicolo (Valproic acid after five decades of use in epilepsy: time to reconsider the indications of a time-honoured drug. Pg. 210) sull’uso di questo vecchio farmaco per il controllo dell’epilessia e sull’effetto teratogeno associato al suo uso in gravidanza. Se possibile va sostituito con altri farmaci altrettanto efficaci ma meno teratogeni (vedi bella Tab. 2 in cui vengono paragonati gli effetti teratogeni dei vari farmaci antiepilettici,  Fig. 2 in cui vengono paragonati i difetti congeniti farmaco-specifici, in Tab.3 ), ma che può essere ovviamente consigliabile in alcune situazioni in cui questo rischio non c’è (persone con disabilità, o con epilessia grave con bassa o nulla probabilità di entrare in gravidanza, femmine prepubere) o per donne ben informate dei rischi connessi che può decidere insieme al suo medico per quanto e sino a quando. Ma l’ac. valproico in gravidanza oltre all’associazione con malformazioni fetali (Tab. 3 rischi dose dipendenti) è associato anche a deficit cognitivi, ADHD ed autismo (per l’autismo rapporto di rischio corretto 1.7 volte il rischio normale, con rischio assoluto 4.4%), sempre in modo dose dipendente. Si ipotizzano basi genetiche di suscettibilità teratogena basate su più osservazioni di ricorrenza (donne con più gravidanze sempre in terapia con ac. valproico e con effetto teratogeno sui prodotti del concepimento), in alcuni casi il rischio di ricorrenza è risultato addirittura del 21.9%. Quindi non demonizzazione ma scelta ragionata basata su benefici e rischi.

CASI CLINICI
****
Case 6-2016: A 10-Year-Old Boy with Abdominal Cramping and Fevers. NEJM 2016;374:772. B. di 10a visto in Gastroenterologia per crampi addominali peri e sotto-ombelicali, qualche episodio di ematochezia (feci marrone scuro) con febbre intermittente con puntate a 39.7°C da 3 settimane. La TC e l’ecografia addominale rileva inspessimento della parete del colon alla flessura epatica con adiacente linfoadenopatia mesenterica. Normali i comuni esami di routine, aumentata solo la VES e la proteina C reattiva. Si è pensato alla m. Crohn (poco probabile in base alle immagini alla TC), all’invaginazione intestinale associata a diverticolo Meckel o alla presenza di un polipo o ad una porpora Schönlein-Henoch (ipotesi poco probabili per l’età e la TC), ad un’infezione (Yersinia enterocolitica o Entamoeba histolytica, poco probabili per la storia e la clinica) o al cancro (linfoma non-Hodgkin del colon, che può associarsi all’invaginazione ileo-colica, ma raro a questa età, oppure al carcinoma del colon raro a questa età ma possibile e ad alcuni tumori ereditari come FAP, s. Li-Fraumeni, s. Lynch, s. CMMRD. La colonscopia ha suggerito la diagnosi e l’analisi genetica l’ha confermata. La diagnosi nel bambino ha avuto anche ripercussioni utili per i familiari (caso da discutete con gli specializzandi, per l’istruttivo percorso diagnostico, ndr).

IMMAGINI
Skull erythropoiesis in a patient with congenital dyserythropoietic anaemia. Lancet 2016;387:787. Nel corso di uno studio sulla cefalea è stata fatta una MRI cranica ad una donna di 29 anni trovando un considerevole aumento degli spazi diploici e delle trabecole con un anomalo posizionamento del tavolato esterno (immagini indimenticabili, vedetele, ndr), ipodensità della sostanza grigia nelle sequenze pesate in T1. La donna ha una storia di anemia diseritropoietica tipo III (MIM %105600) con livelli di emoglobina di 90–100 g/L (n.120–158 g/L), frequenti trasfusioni di sangue dai 9 anni quando fu sottoposta a splenectomia

Porphyria cutanea tarda. BMJ 2016;352:i923. Donna di 64 anni con comparsa di bolle cutanee dolorose alle mani da due anni, non sensibili agli steroidi. La biopsia cutanea ha confermato la diagnosi di porfiria cutanea tarda, malattia rara (1:200.000), spesso confusa con eczema pomfoide, pemfigoide bolloso o allergia da contatto. Va sospettata qualora le lesioni cutanee siano in aree esposte al sole, associate a fotosensibilità, fragilità cutanea, milia (piccole protuberanze cutanee) e cicatrici.

ZIBALDONE
Pope Francis and the Italian scientific golden age. Lancet 2016;387:846. Lettera che fa riferimento al commento di Giuseppe Remuzzi (Italy, the Land of Holy Miracles—revisited. Lancet 2016;387:11)(Spigolature Gennaio 2016) sul ruolo contrastante della Chiesa allo sviluppo nei secoli passati della scienza e sulla speranza che Papa Francesco possa contribuire a favorire una nuova età dell’oro per la scienza in Italia organizzando a Roma meeting tra scienziati e Vaticano. In questa lettera si sottolinea che la colpa dell’involuzione della scienza in Italia non è dovuta al Vaticano ma ai politici che per decenni non hanno investito nella ricerca. Non solo Papa Francesco ma anche prima con la Gaudium et spes del 1965 del Concilio del Vaticano II si parla di ricerca e scienza e sono stati organizzati su questo più meeting tra scienziati, filosofi e membri della Chiesa. “Time has come for Italian research institutions and scientists to take responsibility and invest in science and research, without waiting for miracles”.

Early risers share genetic signature, Nature 2016;530:132. Commento di un articolo (GWAS of 89,283 individuals identifies genetic variants associated with self-reporting of being a morning person. Nature Communications 2016; DOI: 10.1038/ncomms10448) che tratta di un aspetto che mi ha sempre incuriosito e che ho sempre invidiato: perché certe persone si alzano sempre presto alla mattina, indipendentemente da quello che hanno da fare, mentre altre preferiscono lavorare di notte? Due team hanno prodotto analoghi risultati trovando con GWAS 15 varianti legate alla preferenza di quando dormire e quando stare svegli e 7 di queste sono in prossimità di geni dell’orologio circadiano e dei pathway della fototrasduzione (processo attraverso il quale i fotorecettori della retina convertono l’assorbimento di onde elettromagnetiche in segnale nervoso). Il cronotipo mattiniero è associato all’insonnia, ad elevato BMI e depressione. Questi risultati contribuiscono a capirne di più del ritmo circadiano e potrebbe costituire una base per nuovi studi sul sonno.

Asymmetric breaks in DNA cause sterility. Nature 2016;530:167. Commento di un articolo sullo stesso fascicolo (Re-engineering the zinc fingers of PRDM9 reverses hybrid sterility in mice. Pg. 171) che porta a concludere, ricorrendo ad una versione umanizzata di Prdm9 che genera rotture del doppio filamento di DNA, per un suo possibile ruolo nella speciazione. La ricombinazione meiotica tende a prodursi in regioni hot spot del DNA la cui localizzazione è determinata da una proteina, PRDM9, che lega specifiche sequenze di DNA dirigendo la posizione di rottura del doppio filamento (DSB) che inizia la ricombinazione. In due sottospecie di topo con differenti alleli di Predm9 i figli ibridi di queste due sottospecie sono sterili per cause non conosciute. Nel lavoro si dimostra che la sterilità negli ibridi è dovuta ad un’asimmetria dei siti di legame al DNA di Prdm9. Ricorrendo al gene umanizzato si dimostra che la fertilità del topo umanizzato è associata al recupero della simmetria degli hot spot di ricombinazione. Sarà interessante con le prossime ricerche analizzare l’effetto di altri alleli di Prdm9 trovati in altre sottospecie di topi ed estendere gli studi ad altri mammiferi. Per capire il ruolo di questo gene nel determinare un isolamento riproduttivo tra specie animali correlate.

Gene lets animals tell left from right. Nature 2016;531:10. Commento di un articolo (di cui ho letto solo ‘abstract)(Formin Is Associated with Left-Right Asymmetry in the Pond Snail and the Frog. Curr Biol. 2016;26:654) da cui risulta che nella lumaca e nella rana nel corso dello sviluppo un solo gene definisce la parte ds e la sn. Nella lumaca di stagno la formina, proteina della struttura cellulare, è associata alla direzione (senso orario o antiorario) della spirale del guscio ed è espressa molto precocemente con asimmetria già presente nell’embrione a due cellule. Il 13% delle rane acquatiche trattate con un farmaco anti-formina ha sviluppato un organo dislocato nella sede opposta a quella normale, suggerendo che la formina coordina tale processo anche in questo organismo.

Sialylated Milk Oligosaccharides Promote Microbiota-Dependent Growth in Models of Infant Undernutrition. Cell 2016;164:859. Partendo dall’osservazione che in Malawi (Africa orientale) nei figli di 6 mesi di donne con normale crescita erano presenti nel latte materno oligosaccaridi sialitati, mentre in quelle con figli molto denutriti la concentrazione di tali oligosaccaridi era molto più bassa gli AA hanno messo a punto un sistema per verificarne il rapporto tra questi oligosaccaridi e la scarsissima crescita. Sono ricorsi a topi neonati senza germi intestinali e maialini gnotobiotici (a microbiota indotto da un insieme di ceppi batterici derivati dalle feci dei bambini denutriti), animali nutriti con una dieta simile agli abitanti del Malawi con o senza di oligosaccaridi da latte bovino sialilati o non sialilati. I risultati hanno dimostrato che in questi due modelli animali gli oligosaccaridi sialilati producono un microbiota che promuove la crescita e modificazioni metaboliche indice di un’adeguata utilizzazione nutrizionale. NB il latte bovino in genere ha una concentrazione di oligosaccaridi sailitati 20 volte inferiore a quello umano.

Australia’s immigration centres are no place for children. Lancet 2016;387:620. La suprema corte Australiana ha stabilito che i campi di raccolta (“concentramento” sec. Doctors silenced over Australia’s immigration centres. Lancet 2015;386:1932)(Spigolature Nov 2015) in mare aperto sono legali ma senza entrare nel merito delle condizioni in cui vivono i rifugiati. Viene auspicato che “the Australian Government
needs to develop a humane response and reception for those seeking asylum and refuge in the country, starting with an end to the detention of children and their families”.

Winning a competition predicts dishonest behavior. PNAS 2016;113;1754. La competizione è una condizione piuttosto diffusa che porta, talora, ad usare mezzi non etici (“e.g., the recent Volkswagen scandal”). Conosciamo il comportamento dei competitori prima e durante la competizione, poco sappiamo di cosa succede dopo. In questo lavoro, partendo dall’ipotesi che l’esperienza di vincere una competizione porta ad adottare comportamenti disonesti dopo, si sono confrontati i comportamenti dopo la competizione con quelli tenuti prima di 46 studenti universitari. Si dimostra che dopo una competizione chi ha vinto tende ad un successivo test ad adottare comportamenti più disonesti rispetto a chi l’ha persa e che il comportamento non etico sembra dipendere direttamente dal fatto di avere vinto, non dal semplice successo.
Gli AA concludono con alcune considerazioni generali sulla società: la non eticità del comportamento di chi vince una competizione, se non adeguatamente corretta, può impedire la mobilità sociale e l’uguaglianza aumentando quindi le disparità sociali. Utili ulteriori studi in proposito.

Offline: Paolo Macchiarini—science in conflict. Lancet 2016;387:732. Non ancora risolta la questione se Paolo Macciarini del Karolinska Institute, che ha pubblicato nel 2011 nel Lancet il primo intervento di trachea artificiale, abbia prodotto dati falsi o meno. Inizialmente l’inchiesta interna al Karolinska l’aveva dichiarato colpevole di condotta scorretta, poi invece sempre dal Karolinska è stato dichiarato non colpevole. Si chiede una sorta di arbitrato internazionale.
Karolinska to reopen inquiry into surgeon’s work Television documentary raises new questions about Paolo Macchiarini’s trachea implants. Science 2016;351:546. Con il sottotitolo: Television documentary raises new questions about Paolo Macchiarini’s trachea implants.

Ageing with style. Lancet 2016;387:639. Un inno al film “la Giovinezza” (Youth) di Paolo Sorrentino.

Nessun commento:

Posta un commento