Raccolta e brevi commenti di articoli di Genetica Medica e
Umana e di interesse generale del mese di Agosto 2015
(Spigolature) che hanno attirato la
mia attenzione o curiosità, pubblicati nelle seguenti riviste: British Medical
Journal, Lancet, Lancet Neurology, Nature, Nature Biotechnology, Nature
Genetics, Nature Medicine, Nature Neuroscience, Nature Reviews Genetics, Nature
Reviews Neuroscience, NEJM, PNAS, Science & Cell.
DA NON PERDERE
Fetal exposure to dietary carcinogens and risk of childhood cancer: what
the NewGeneris project tells us. BMJ 2015;351:h4501 (uno dei 3 AA è italiano).
Rapporto di uno studio europeo New Generis (Newborns and Genotoxic Exposure Risks) che analizza biomarcatori per
verificare l’effetto della dieta materna sulla salute del figlio. Dal 1950 la
frequenza di cancro infantile (leucemia, tumori cerebrali, linfomi) è cresciuto
di circa l’1% all’anno. In particolare per la leucemia il periodo di latenza è
relativamente breve, anche meno di 6-7 anni, con la possibilità quindi che sia
dovuta all’esposizione fetale a carcinogeni, anche quelli ambientali presenti
nei cibi come la diossina, i bifenili policlorinati (PCB), idrocarburi
aromatici policiclici (PAH) o carcinogeni che si formano nella loro
preparazione come PAH, amine eterocicliche, acrilamide. Il progetto ha voluto studiare se
l’assunzione di carcinogeni da parte della gestante raggiunge il feto e produce
risposte biologiche avverse predisponenti alla formazione del cancro. Nel
sangue del cordone ombelicale di 1151 neonati sono stati analizzati marcatori
citogenetici e biochimici indicativi di esposizione fetale a carcinogeni della
dieta (in particolare acrilamide, PAH, nitrosamine, metaboliti dell’ossidazione
dei grassi e xenoestrogeni (diossina e PCB). Una prima conclusione è che la
placenta non fa da filtro per i carcinogeni della dieta. In Tab. 1 vengono
riportati i valori nei neonati dei (pre) carcinogeni e il loro contenuto nella
dieta materna, con i cibi più ricchi di tali sostanze. E’ stata trovata un’associazione
significativa tra la formazione di micronuclei nei linfociti (marker
citogenetico di danno cromosomico) ed esposizione a metaboliti ossidativi,
diossina e PBC. L’esposizione fetale ad alcuni carcinogeni della dieta materna inducono
eventi molecolari con un rischio
aumentato di cancro, in particolare leucemia nei maschi. Per verificare se
esista una predisposizione genetica a sviluppare il cancro da esposizione
fetale a carcinogeni è stato applicata l’analisi GWAS e sono stati individuati
polimorfismi di alcuni geni (FOLH1, EPHZ1/2 e CYP2E1) associati
significativamente ad un incremento di formazione di micronuclei segno di una
possibile suscettibilità a sviluppare il cancro. Sono state trovate anche
associazioni tra dose di carcinogeni ed altri aspetti come un minor peso e/o
circonferenza cranica (acrilamide, diossina, PAH) e immunità.
Raccomandazioni: controlli sulla
sicurezza alimentare con particolare riguardo ai carcinogeni contenuti,
preparazione di cibi con minor quantità di carcinogeni (es. patatine fritte da
patate con minor contenuto zuccherino e quindi meno acrilamide che si forma
nella forte cottura, meno nitriti nella carne lavorata per ridurre le
nitrosamine nello stomaco, diossine nella carne, nel pesce e nel latte
soprattutto se ad alto contenuto di grassi, nitrosamine nella carne e nel pesce
affumicato). In generale per le gravide per la prevenzione del cancro nei figli
dieta ben bilanciata, scegliendo bene i cibi (ed evitandone altri) e poi
astensione dal fumo e dall’assunzione di alcool.
Public Health in the
Precision-Medicine Era. NEJM 2015;373:499. A proposito
di medicina di precisione: in risposta a quanto il Presidente Obama ha
dichiarato sulla necessità di finanziare e sviluppare la medicina di precisione
(personalizzata) i direttori del National Cancer Institute Americano e del NHI
sommessamente suggeriscono “What is needed now is a broad research program to build the
evidence base needed to guide clinical practice” (una opportuna cautela che
contrasta con le dichiarazioni pompose del Direttore generale di una grossa
azienda ospedaliera italiana che annuncia sui giornali che sta partendo con la
medicina di precisione per le malattie croniche, ndr). I due AA di questa
Perspective sottolineano che gli Stati Uniti sono in fondo alla lista dei paesi
sviluppati per attesa di vita e salute pubblica con differenze significative in
base allo stato sociale, aspetto non compreso nell’agenda della medicina di
precisione. E si domandano “di cosa abbiamo bisogno” in USA e quali sono le
priorità da finanziare? Ci sono esperienze che dicono, in altre nazioni (UK ad
es.), che l’intervento clinico, pur importante, non risolve le disuguaglianze
sanitarie nella popolazione che dipendono dalle cure ma piuttosto dai fattori
socio-strutturali che modellano la nostra vita, come sostiene il rapporto
NRC–IOM (http://www.nap.edu/catalog.php?record_id=13497) “Even
if health care plays some role, decades of research have documented that health
is determined by far more than health care”. La medicina di precisione può
fornire un importante contributo ad un ridotto numero di condizioni
geneticamente determinate, ma la sfida che ora abbiamo, di migliorare la salute
della popolazione, non riguarda le frontiere della scienza e la biologia
molecolare. Nel 2014 in USA le agevolazioni fiscali per ricerche genetiche/genomiche
hanno circa il 50% in più rispetto ai fondi per la prevenzione.
Senza voler minimizzate i benefici che
la medicina di precisione potrà portare gli AA sottolineano che dobbiamo
preoccuparci del fatto che “an unstinting (a braccio, “incondizionato”) focus
on precision medicine by trusted spokespeople for health is a mistake — and a
distraction from the goal of producing a healthier population” (tutto questo riguarderà solo gli Stati Uniti?
Ndr).
Data la frequenza crescente delle allergie nella popolazione in
generale e pediatrica in particolare:
***
How farm life prevents asthma Science
2015;349:1034. Perchè chi cresce nelle fattorie raramente ha
allergie o asma. Perché da bambini respirano componenti batterici che riducono
la reattività del proprio sistema immunitario. Commenti di un lavoro sullo
stesso fascicolo (Farm dust and endotoxin protect
against allergy
through A20 induction in lung epithelial cells. Pg. 1106) sono stati
esposti topi di 6-12 settimane ad endotossine batterica per 2 settimane prima
che ricevessero stimoli allergenici, prevenendo successivamente in questi topi
lo sviluppo di asma provocato dall’inalazione di acari della polvere. Nei topi
esposti ad endotossine le cellule epiteliali dei polmoni producevano meno
citochine quando esposte agli acari e i topi avevano meno cellule dendritiche
che sono le sentinelle immunitarie attivate dalle citochine. La protezione è
dovuta ad un enzima, A20, ubiquitin-modifing. Uno SNP di questo enzima correla
con un’aumentata suscettibilità all’asma ed all’allergia nei bambini che sono
stati allevati in una fattoria.
In conclusione l’ambiente
della fattoria previene l’allergia modificando la comunicazione tra le cellule
della barriera epiteliale e le cellule dendritiche tramite l’induzione di A20.
PER I PEDIATRI E PER ALTRI SPECIALISTI (Pediatri,
Neuropsichiatri Infantili, Neurologi, Ostetrici, Cardiologi, Psichiatri, ORL,
Medici della riproduzione, Patologi ecc.).
The Paternalism Preference —
Choosing Unshared Decision Making. NEJM 2015;373:589. Il consenso
informato si basa su due principi fondamentali, non limitato solo ad ottenere
il permesso di una data azione ma anche fornire alla persona a cui è richiesto il
consenso una certa quantità di informazioni per una scelta adeguata. Ma quante
devono essere le informazione da dare? Tautologicamente tante quante servono
per decidere. Tante quante servono al pz per prendere una decisione. E allora
il dogma di oggi è “more
information is always better”. Ma se è giusto non negare a qualcuno le
informazioni che lo riguardano lo è altrettanto fornirgliene troppe? C’è
infatti anche la possibilità che il pz ne voglia di meno (fa un esempio
personale di un inutile eccesso di informazioni), con numerosi esempi e rischi
connessi dell’eccesso di informazione. La Perspective prosegue, sempre con
esempi, sottolinenando che in alcuni casi il tanto deprecato paternalismo
medico è benefico, nel senso che più che le informazioni conta la presenza del
medico accanto al paziente quando deve prendere delle decisioni sulla sua
salute, e quando il medico vede il terrore dell’indecisione potrebbe dire: “I
don’t know how things are going to turn out, but I promise I’ll be there with
you the whole way” (condivido completamente, sia quando facevo il pediatra sia
ora nel counseling, ndr).
Cushing’s
syndrome. Lancet 2015;386:913. La S. Cushing è dovuta ad esposizione cronica di
un eccesso di glucocorticoidi che comportano una condizione debilitante con aumentata
mortalità, la cui incidenza è di 0.2–5.0 per milioni di persone/anno con
prevalenza di 39–79 per milione, età media di comparsa 41.4 anni e M:F di 1:3. Il
Cushing endogeno nell’80% dei casi è ACTH dipendente e nel restante 20% ACTH
indipendente. Sono note cause genetiche (raramente da mutazione germinale) e i
meccanismi molecolari responsabili della patologia. Nel Seminario vengono
presentate le varie cause, gli approcci diagnostici biochimici e con immagini (ottima
la flow chart clinica e diagnostica della s. Cushing confermata con due
misurazioni ACTH, in Fig. 3) e le tecniche chirurgiche e di radioterapia che
sono efficaci per ridurre la morbilità e la mortalità. I pz con s. Cushing
necessitano di esami complessi e follow-up clinico da parte di un’equipe
multidisciplinare che intervenga sulla specifica causa, controlli l’insorgenza
di possibili ricorrenze, assicuri l’adeguata terapia ormonale e tratti le conseguenze
multiorgano dell’eccesso protratto di glucocorticoidi, come alterazioni
strutturale cerebrali che ne interessano le funzioni, rischio di infezioni
opportunistiche e sepsi e la patologia cardio-vascolare, che sono solo
parzialmente curabili.
Prenatal Factors in Singletons with Cerebral Palsy
Born at or near Term. NEJM 2015;373:946. La paralisi cerebrale
(CP), che interessa 2:1.000 bambini, è un gruppo di disabilità motorie
congenite di origine cerebrale, spesso associata a deficit intellettivo,
epilessia e patologie sensoriali, in genere nei nati con deficit di crescita
e/o malformazioni congenite. Le cause, nella mx dei casi di nati a termine,
sono di origine prenatale, non da asfissia neonatale, e con un’importante
componente genetica (Familial risk of cerebral palsy:
population based cohort Study. BMJ 2014;349:4294)(Spigolature Luglio 2014). In questa review vengono presentati i vari fattori determinanti
che agiscono prima del parto a termine. Il considerevole incremento del numero
di tagli cesarei, sia elettivi che di urgenza (dal 6% del 1980 al 18% 2009 in
Australia), non ha modificato la proporzione di nati con CP (Tab. 1). I fattori
prenatale associati con CP e malformazioni sono deficit di crescita, condizioni
trombotiche, fattori genetici responsabili della familiarità (incremento di
rischio dopo la nascita del caso indice di 15 volte per il secondo gemello, di
9 volte per un fratello, di 3 volte per un fratellastro)( (BMJ 2014;349:4294) e
numerosi geni malattia (Genetic
insights into the causes and classification of the cerebral palsies. Lancet
Neurology 2012;11:283)(Spigolature Aprile 2014).
Una prima conclusione è che la CP non si può prevenire ricorrendo al monitoraggio
elettronico fetale EFM). E che saranno necessarie accurate valutazioni
cliniche, ricerche genetiche, teratologiche e di neuroscienza dello sviluppo
per una sua maggior comprensione (e sin da ora test genetici mirati o di
screening come WES per tentare di identificarne la causa e applicare il counseling
specifico, ndr).
Per
i colleghi Ostetrici:
Live birth rates after IVF are lower with frozen donor eggs, study shows.
BMJ 2015;351:h4352. Commento di un articolo su altra rivista (Outcomes of fresh and cryopreserved oocyte donation. JAMA 2015;314:623) in cui si dimostra che per
la fecondazione in vitro (IVF) il
ricorso ad oociti crioconservati di donatore è associato ad una minor frequenza
di nati vivi rispetto ad oociti freschi sempre di donatore. Il ricorso ad
oociti crioconservati è entrato nella pratica clinica nel 2013 (American Society for
Reproductive Medicine). In questo studio si è voluto quindi studiare la sua
efficacia rispetto all’uso di oociti freschi. Il 49.6% dei cicli IVF con oociti
freschi hanno portato alla nascita di un nato vivo vs il 43.2% delle
fecondazioni con oociti conservati (differenza 6.4% con IC 95% di 4.1-8.7% e
p<0.001). Per ogni embrione trasferito il tasso di nascita è stato di 56.1%
vs 47.1% (differenza 9%, 6.6%-11.4% e p<0.001). Le cause non sono note.
D’altra parte il ricorso ad oociti
crioconservati ha portato ad una minor frequenza di cicli IVF cancellati (8.5%)
rispetto all’uso degli oociti freschi (11.7%, p<0.001) e la logistica della
IVF ne risulta è facilitata perché non è più richiesta la coordinazione con il
ciclo della donatrice. Quindi con gli oociti crioconservati vi sono minor costi
e una maggior convenienza che bilanciano il minor tasso di nati.
Battling
perinatal depression. Lancet 2015;386:835.Commento di un articolo sullo stesso fascicolo (Prediction of perinatal depression from
adolescence and before conception (VIHCS): 20-year prospective cohort study. Pg.
875) su depressione materna perinatale che è frequente (10–15% delle donne
nei paesi sviluppati e ancor più in quelli sottosviluppati) con effetti sui
bambini di tipo cognitivo, comportamentale ed emotivo, e, nei paesi poco
sviluppati, anche con deficit di crescita e malattie fisiche. Lo studio
riguarda donne (Canada) con o senza una storia di persistenti problemi mentali
nell’adolescenza o nei primi anni dell’età adulta studiate prospetticamente nel
tempo. Riscontrata una maggior frequenza di segni depressivi in epoca
perinatale nel gruppo con precedente anamnesi positiva rispetto a quelle con
anamnesi negativa (34% vs 8% (OR aggiustato 8.36, IC 95% 3.34-20.87). In
sintesi le donne con una storia di problemi mentali sono ad alto rischio di
depressione perinatale, con i rischi che comporta. Quindi per queste sono
necessari interventi preventivi preconcezionali.
A Randomized Trial of Intrapartum Fetal ECG ST-Segment
Analysis. NEJM 2015;373:632. Sperimentazione clinica (ClinicalTrials.gov number, NCT01131260)
per verificare se l’ECG fetale del tratto ST in aggiunta al classico
monitoraggio elettronico del battito cardiaco può migliorare l’outcome
perinatale o diminuire i cesarei. No.
Pregnancy
Complicated by Venous Thrombosis, NEJM 2015;373:540. Articolo di Clinical
Practice: primigravida di 37 anni che in 12sg accusa un arto inferiore gonfio e
dolente, dolore al basso ventre e difficoltà di respiro. Non ha una storia di
trombosi, mentre sua madre e sua nonna materna sì. All’obiettività il BMI è di
36 (obesa) e tutta la gamba è scura ed edematosa. Torace e saturazione di
ossigeno normali. Che fare? Con una buona tabella di utili raccomandazioni in
casi simili.
IMMAGINI
Chocolate-coloured
serum in methaemoglobinaemia. Lancet 2015;386:e2. Donna di 53 anni in PS per
episodio sincopale. Storia: fumatrice abituale con assunzione ricreazionale di
droghe (eroina, cannabis e benzodiazepine), deficit di G6PD. All’ingresso
dispnoica a riposo, colorito grigiastro con bassa saturazione di ossigeno, normale
pH, anemica (54g/L vn 130-180) con siero color cioccolato e con alti livelli di
metaemoglobina (26% vn <2). Com’è avvenuto? L’eroina e la cocaina acquistate
in strada possono contenere agenti ossidanti come benzocaina o novocaina, che
ossidizzano l’emoglobina (dallo stato ferrosa al ferrico) causando quindi metaemoglobinemia
(Hb ferrica) che colora di marrone scuro il sangue. Nella pz l’emolisi da
deficit di G6PD ha provocato la liberazione di metaemoglobina dall’interno
degli eritrociti al siero (NB chi tiene la provetta della pz usa il guanto,
quello della provetta di controllo no, ndr).
Single Bubble — Pyloric Atresia. NEJM 2015;373:863. Neonato di 35sg senza evidenti malformazioni con vomito non
biliare e con crisi di soffocamento quando si tentava di dargli liquidi, addome
teso e mancata emissione di meconio. La Rx dell’addome rileva una sola bolla gastrica
in alto a sn con livelli e poca aria distale: atresia pilorica. Se ce ne fossero
state due di bolle si sarebbe pensato all’atresia duodenale. Alla laparotomia e
gastrostomia identificata membrana prepilorica (atresia tipo 1). Operato con
successo (2 anni di follow-up).
Osteopetrosis and Erlenmeyer-Flask Deformity. NEJM 2015;373:e13. Rx per maschio di 8 che per dolore da
frattura composta del femore, osservato allargamento diafisario distale del
femore (deformazione tipo fiasco di Erlenmeyer) e osteopetrosi. Storia di
neuroblastoma per cui è stato curato negli ultimi 5 anni con terapia standard
con ciclofosfamide e bifosfonato, quest’ultima terapia interrotta dopo 18 mesi
per osteopetrosi.
La storia e la Rx (tessuto osseo
normale accanto a tessuto osteopetrosico) fa pensare all’effetto dei bisofonati
piuttosto che ad una malattia genetica.
A Giant Aneurysm of the Anterior Communicating Artery.
NEJM 2015;373:560. Images in Clinical
Medicine: uomo di 55 anni che lamentava da 3 anni di difficoltà visive
associate a modificazioni di personalità. Sua sorella era deceduta per rottura
di un aneurisma cerebrale. Se l’è cavata: migliorato il deficit neurocognitivo
e la visione ed è tornato al lavoro. Gli aneurismi giganti (>2.5 cm) sono
una piccola proporzione degli aneurismi cerebrali, ma con alta probabilità di
rottura se non trattati. NB: circa il 20% dei pz con aneurisma cerebrale
ha un parente di 1° grado con la stessa patologia.
TERATOLOGIA
Young men being treated for cancer are more likely than women to make
fertility preservation
arrangements, US study shows. BMJ 2015;351:h4068. Da uno studio in USA (Fertility
preservation knowledge, counseling, and actions among adolescent and young
adult patients with cancer: A population-based study. Cancer 2015;121:3499) tramite
questionario di adolescenti che dovranno essere sottoposti a trattamento per cancro:
i maschi sono maggiormente interessati delle femmine a parlare e ad adottare
provvedimenti per mantenere la fertilità, anche se l’adesione ad adottare queste
pratiche rimane comunque bassa nei due sessi. Nel 70% dei casi sono stati
informati che la terapia avrebbe potuto influire sulla loro fertilità, e il 71%
dei maschi riportano che ne hanno discusso vs il 34% delle femmine.
E il 31% dei maschi ha in effetti provveduto
a preservare la futura fertilità vs il 7% delle femmine. Ma c’è da sottolineare
che l’inchiesta è stata condotta tempo fa quando la tecnica di crioconservazione
oocitaria era applicabile solo in protocolli sperimentali (solo nel 2013 l’American
Society for Reproductive Medicine ha dichiarato che non era più sperimentale,
ndr) e comunque molto più costosa rispetto a quella dei maschi. Urgono nuove
strategie per consentire il mantenimento della capacità riproduttiva di questi
pz: riduzione dei costi, copertura assicurativa, collaborazione tra oncologi e
chi si occupa di fertilità per una migliore informazione (e da noi? Nrd).
Immunosuppressive
drugs and fertility. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:136. Le terapie immunosoppressive, a cui si ricorre per le
malattie autoimmuni o per i trapianti, se applicate nelle persone in età
fertile ne riducono la fertilità e possono compromettere l’esito della
gravidanza e il feto. Per ogni classe di farmaci ne vengono presentati i
principali effetti sulle gonadi, sulla fertilità e sulla gravidanza. Vengono
fatte alcune raccomandazioni sul loro uso prima della loro somministrazione o
nel corso della terapia per potere in seguito programmare al meglio una
gravidanza. Viene sottolineato che le raccomandazioni talora si basano su un
basso livello di prova e questo va tenuto presente nella gestione del pz. Infine
si sottolinea la necessità di informare i pz sulle conseguenze dell’immunosoppressione
sulla fertilità, per poter adottare un’adeguata contraccezione e, nel caso di
richiesta di voler intraprendere a breve una gravidanza, di modificarne le dosi
in epoca preconcezionale tenendo conto dell’emivita del farmaco.
ETICA
Fetal Tissue Fallout. Nature 2015;373:890. Il punto sulla situazione in USA del ricorso a tessuti fetali per
ricerca e cura, che ha portato a successi straordinari di salute pubblica, come
le vaccinazioni. Il punto di vista è assolutamente a favore dell’uso di questi tessuti.
Va separata la questione, posta da chi è contrario all’uso di tessuti fetali
per ricerca e cerca il consenso popolare, che la scelta di donare tessuti
favorisca l’aborto. Sono due aspetti completamente indipendenti. L’uso per
ricerca dei tessuti fetali favorisce le cure e opporsi con argomentazioni non
veritiere costituisce un ostacolo al principale dovere della medicina e della
salute pubblica che è il “duty of care”.
STATISTICA
Interpreting hazard ratios. BMJ 2015;351:4631. Studiato l’effetto della profilassi con Isoniazide
sulla mortalità di bambini ≥ 8 anni con infezione HIV con sperimentazione a
doppio cieco con controlli. L’intervento è stato di Isoniazide e Co-trimoxazolo
al giorno o ogni 3 gg. Campione costituito da 277 bambini ≥ 8 anni: 139 trattati
e 138 controlli. Obiettivo primario: tempo intercorso tra la randomizzazione e
la morte per qualsiasi causa e il tempo intercorso tra la randomizzazione e
l’infezione tubercolare, con un follow-up di una media di 5.7 mesi.
Registrata
una mortalità significativamente ridotta nei trattati rispetto al gruppo
placebo (8% (n=11) vs 16% (n=21); rapporto di rischio (hazard ratio) 0.46 con
IC 95% 0.22-0.95).
Ridotto anche
il rischio di tubercolosi nei trattati (4% (n=5) vs 10% (n=13); rapporto di
rischio 0.28 con IC 0.10-0.78).
In conclusione la terapia è risultata efficace
nel ridurre la mortalità e l’infezione TBC in bambini con HIV.
Which of the following statements, if any, are true?
a) When calculating the hazard ratio of death, it was
assumed that the death rate was constant during follow-up for each treatment
group;
b) The intervention group had a 54% lower risk of mortality
than the control group at any time during follow-up;
c) The hazard ratio of death is the ratio of the
number of deaths in the intervention group to the number in the control group
at follow-up;
d) The hazard ratio of death provides an estimate of the
length of survival.
Risposte alla fine.
ZIBALDONE
Italy’s
psychiatric renaissance. Nature 2015;524;290. Recensione
del libro The Man who Closed the Asylums, pubblicato nel 2014 in italiano da Feltrinelli con La “Repubblica
dei Matti” sulla storia di un uomo, Franco Basaglia, che dopo una
lunga lotta e contro tutti è riuscito a far chiudere in Italia i manicomi (con
la legge 180 del 1978) nel 1980, l’anno in cui è morto di un tumore cerebrale.
Poi l’OMS ha fatto propria tale riforma. Dice la recensione che Trieste era
diventato un luogo di pellegrinaggio di psichiatri che criticavano i manicomi.
La legge 180 (e le successive più ampie riforme sanitarie) è stata poi
applicata in modo non completo tale da non costituire più un modello singolare di
cura ed è stata successivamente minata dall’opposizione politica.
Neural
microgenesis of personally familiar face recognition. PNAS
2015;112:E4835. Il cervello umano è capace di fare
cose incredibilmente complesse con una incredibile facilità, come identificare
persone che non si vedono da decenni e dividere i visi familiari da quelli non familiari
in poche centinaia di millisecondi. Questa capacità varia da individuo a
individuo e può essere annullata da un danno dell’area occipito-temporale ds
(prosopagnosia), patologia che può essere congenita o acquisita. Sono quasi
completamente ignoti i meccanismi neurali di questa capacità. In questo studio
con neuroimmagini si dimostra che l’attivazione delle regioni ventrali
occipito-temporali del riconoscimento facciale aumenta con l’informazione
visiva indipendentemente dalla familiarità di lungo termine del viso, mentre le
strutture del lobo temporale mediale (corteccia peririnale, amigdala,
ippocampo) e la corteccia temporale infero-anteriore rispondono rapidamente
quando è accumulata sufficiente informazione per il riconoscimento del viso
familiare. Quindi nel riconoscimento di una faccia familiare contribuiscono,
integrandosi in modo differenziale, sia le regioni classiche posteriori che
quelle temporali anteriori ventromediali.
Vedi anche Electrical Stimulation of Human
Fusiform Face-Selective Regions Distorts Face Perception. Journal of
Neuroscience ;2012; 32:14915 e Facing
reality. Reseach highlights. Nature Reviews Neuroscience 2012;13
(Spigolature Dicembre 2012).
A most unusual (super)predator. Science 2015;349:784. Commento di una ricerca sullo stesso fascicolo (The
unique ecology of human predators. Pg. 858) che prova quanto sospettato che l’uomo uccide prede adulte,
che sono il capitale riproduttivo delle popolazioni, a tassi molto più alti
(oltre 14 volte) rispetto agli altri predatori, soprattutto carnivori terresti
e pesci. Gli uomini sono quindi super predatori. Tre considerazioni del commento:
1. la caccia fa parte della nostra identità e rimane un’importante forza
ecologica ed evolutiva. 2. la capacità di cacciare prevalentemente gli animali
adulti ci rende unici rispetto agli altri predatori. 3. nello stesso tempo
abbiamo la non comune capacità di analizzare e razionalmente modificare il
nostro comportamento in modo da minimizzarne le conseguenze dannose.
Acute Stress
Impairs Self-Control in Goal-Directed Choice by Altering Multiple Functional
Connections within the Brain’s Decision Circuits. Neuron
2015;87:621. Ciascuno di noi ha vissuto situazioni
in cui ha perso il controllo di sé che l’hanno indotto a fare scelte di cui poi
si è pentito. In questo lavoro si è valutato come lo stress influisca sull’autocontrollo
in un campione di giovani adulti che hanno un sano stile di vita ma che mangiano
con una certa regolarità cibo-spazzatura. Rispetto ai controlli chi è stato
sperimentalmente messo sotto stress (mani in acqua ghiacciata) preferisce cibi
più saporiti senza tenere conto che sono meno salutari e non consoni alla dieta
che avevano scelto di seguire. Le neuroimmagini (fMRI) mostrano che nei
partecipanti allo studio messi sotto stress sono più attivi i circuiti
cerebrali della ricompensa e del processamento dei sapori rispetto al campione
di controllo (mani in acqua calda)
(vedi
bella sintesi http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=30582)
Gli
AA sostengono che lo stress contribuisca ad alterare le decisioni relative
all’autocontrollo stimolando gli elementi della ricompensa immediata e nello
stesso tempo riducendo l’efficacia delle regioni che promuovono i comportamenti
compatibili con scopi a lungo termine.
The Brain on
Drugs: From Reward to Addiction. Cell 2015;162:712. Review
sulla dipendenza da sostanze, malattia neurologica cronica con forti componenti
genetici, del neurosviluppo e socio-culturali. Ne vengono presentati i circuiti
ed i meccanismi a livello cellulare e i pathway che regolano la ricompensa, l’autocontrollo
e l’affettività. L’esposizione ripetuta a droghe è causa di alterazioni
neuroplastiche negli stimoli glutamatergici allo striato e ai neuroni
dopaminici del mesencefalo aumentando la reattività cerebrale alle assunzioni
di droga, riducendo la sensibilità ad altri stimoli di ricompense non dovute
alla droghe, riducendo l’autoregolazione e aumentando la sensibilità a stimoli
di stress e alla disforia (umore depressivo).
La
conoscenza dei meccanismi neurobiologici alla base dell’abuso delle droghe ci
permette di concludere che la dipendenza è una malattia cronica del cervello e che
ora conosciamo potenziali bersagli per interventi per una terapia efficace e personalizzata.
Risposte all’endgame statistico:
La risposta b è vera,
mentre a, c, d sono false.
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